Bioinformatics 101

نوع دیگر دسته‌بندی یادگیری ماشین بر اساس خروجی آن است. در روش دسته‌بندی، (معمولا در یادگیری نظارتی) ورودی به دو بخش یا بیشتر تقسیم می‌شوند. برای مثال در مورد ایمیل‌ها، به دو گروه اسپم و غیر اسپم. در رگرسیون، ما خروجی‌های مقادیر پیوسته را پیش‌بینی می‌کنیم. برای مثال، پیش‌بینی قیمت خانه یا ارزش سهام. در روش خوشه‌بندی، ورودی‌ها به گروه‌های مختلف تقسیم می‌شوند که در خلاف روش دسته‌بندی، این گروه‌ها برچسبی ندارند و ناشناخته می‌باشند که جزو یادگیری بدون ناظر به شمار می‌آیند. در روش تخمین تراکم، پراکنش ورودی‌ها را پیدا می‌کند. برای مثال، از روی نتایج آزمایش دیابت تعدادی از مردم، می‌تواند پراکنش آن را در کل جمعیت تخمین زد. در روش کاهش ابعاد، ورودی‌ها را به ابعاد پایین‌تر ساده می‌شوند.

در مورد RPKM و FPKM و TPM که در آنالیز داده‌های RNAseq با آنها روبرو هستیم، اولی به معنی خوانش در هر هزارباز میلیون، دومی فرگمنت در هر هزارباز میلیون و سومی به معنی ترنسکریپت در میلیون است. اینکه از کدام باید استفاده کرد بر طبق این مقاله توصیه می‌شود که از TPM استفاده شود آن هم به این دلیل است که برای مقایسه نمونه‌های (کتابخانه‌ها) مختلف، می‌تواند یک مشکل بزرگ که عمق توالی‌یابی متفاوت در نمونه‌های مختلف است را حل کند. برای توضیحات بیشتر شما را به این مقاله رجوع می‌دهم. 📣 لطفا به اشتراک بگذارید https://link.springer.com/article/10.1007/s12064-012-0162-3 #rnaseq #normalizing #paper #analyzing @bioinformatics101

روش‌هایی که بتوان از آن برای تشخیص زودهنگام سرطان استفاده کرد می‌تواند برای بهبود درمان و نتایج آن بسیار حیاتی باشد. در مورد سرطان ریه که ۱ میلیون و نیم نفر از مردم در سال در اثر این سرطان می‌میرند، این مسئله می‌تواند بسیار کاربردی‌تر نیز باشد. پژوهشگران یک تحقیق که در چند روز پیش در نشریه Nature چاپ شد، از ۸۵ بیمار، ۱۲۹ نمونه از ریه گرفتند که مورد آزمایش‌های Expression profiling, Methylation profiling و Whole-genome DNA sequencing قرار گرفتند. این پژوهشگران تفاوت‌های موجود در ژنوم مانند جهش‌ها، بیان ژن و پایداری کروموزومی در این بیماران را مورد بررسی قرار دادند. نتایج نشان داد که با استفاده از این روش‌ها و داده‌هایی که از آن به‌دست می‌آید، می‌توان برای تصمیم‌گیری و مدیریت روش درمانی استفاده کرد. نویسنده اول این مقاله در مصاحبه خود با GEN گفت که اگر ما بتوانیم از این یافته‌های جدید برای ایجاد تست‌های تشخیصی جدید استفاده کنیم، شاید در آینده‌ای نزدیک حتی می‌توان بیماران را قادر ساخت تا در مراحل بسیار ابتدایی سرطان بتوانند به درمان آن دسترسی پیدا کنند. https://www.nature.com/artic...

این پلتفرم بر پایه وب، برای تحقیقات محاسباتی بیومدیکال و بیوانفورماتیک استفاده می‌شود. این پلتفرم در ایالت پنسیلوانیا، در جان هاپکینز، OHSU و کلینیک Cleveland که به صورت Open source تحت لایسنس Academic Free License توسعه یافت. این پلتفرم تا به حال بیش از ۶۵۰۰ رفرنس دریافت کرده است و دارای بیش از ۱۰۰ سرور عمومی و بیشتر از آن سرور غیرعمومی می‌باشد. از مزایای این پلتفرم میشه به در دسترس بودن و رابط کاربری دوستانه که نیازی به کدنویسی ندارد، اجرا کردن انواع مختلفی از آنالیزها و workflows و همینطور تجسم داده اشاره کرد. مزیت دیگر این پلتفرم، قابل تکرار بودن آنالیزها است. کاربران حتی می‌توانند با این پلتفرم، آنالیزها و نتایج آن را نشر داد. https://galaxyproject.org

سه زبان عمده‌ای که در جامعه بیوانفورماتیک استفاده می‌شوند، "R" آر، "Python" پایتون و "Bash"بش هستند. زبان نخست، R که یک زبان برنامه‌نویسی سطح بالا به حساب می‌آید، با هدف انجام عملیات‌های مختلف آماری در سال توسط Ross Ihaka و Robert Gentleman در دانشگاه اوکلند خلق شد که نخستین ورژن پایدار آن در سال ۲۰۰۰ آزاد شد. برای اطلاعات بیشتر حتما به این صفحه مراجعه کنید. پایتون زبان سطح بالای دیگری است که کاربردهای بسیاری را از محیط آکادمیک، آنالیز داده و هوش مصنوعی گرفته تا طراحی صفحات وب دارد. این زبان توسط Guido van Rossum خلق شد و در سال ۱۹۹۱ اولین ورژن پایدار آن در دسترس همه قرار گرفت. پایتون دارای ۳ ورژن است که آخرین ورژن آن در سال ۲۰۰۸ در دسترس عموم قرار گرفت. بش Bash یک زبان از نوع اسکریپتی می‌باشد که در شل Shell به صورت فرمان (command) نوشته و اجرا می‌شود. این زبان مخصوص سیستم عامل یونیکس (Unix) می‌باشد که می‌توان از مکینتاش و انواع لینوکس نام برد. از کاربردهای اصلی این زبان می‌توان به مدیریت فایل‌ها و داده‌ها اشاره کرد. لینک مفید: http://omgenomics....

بر اساس آنالیز انجام شده بر روی ۳۷۶۴۸ مقاله پیش-چاپ bioRxiv در ۵ سال، تعداد مقالات پیش-چاپ که محققان در سال ۲۰۱۸ در bioRxiv آپلود کرده‌اند، از کل ۴ سال پیش بیشتر می‌باشد. نتایج دیگری که از این آنالیز به‌دست آمد این بود که تعداد دانلود در ماه به یک میلیون رسیده است. بیشتر مقالات پیش-چاپ که آپلود و یا دانلود شده‌اند مربوط به رشته‌های نوروساینس و بیوانفورماتیک است. در رتبه سوم تا ششم نیز بیولوژی تکاملی، ژنتیک، ژنومیکس و میکروبیولوژی قرار دارند. همان طور که در تصویر مشخص است، تا همین اواخر بیوانفورماتیک بیشترین دانلود و آپلود را داشته است که این نشان‌دهنده اهمیت روز افزون این رشته در دنیا است. Reference: https://www.biorxiv.org/content/10.1101/515643v1